Leucemia linfocitica cronica: un’app aiuta a diagnosticarla

Per risolvere questo grave problema, una squadra di ricercatori dell’Università di Copenaghen e del Rigshospitalet ha fatto di questa necessità la loro missione, e questo ha consentito loro di sviluppare  di un’app. Il Primario e Professore associato clinico Carsten Niemann, che fa parte del team responsabile del nuovo studio, ha dichiarato, parlando dell’app: “Ha migliorato le nostre possibilità di identificare quei pazienti, una volta diagnosticati, che richiederanno un trattamento e un follow-up ravvicinato”.

“Abbiamo sviluppato un’app che consente ai medici di inserire i risultati degli esami del sangue precedenti e attuali e quindi di ricevere dati sul rischio individuale del paziente di un grave decorso della malattia“, ha affermato Carsen Niemann del Dipartimento di Medicina Clinica dell’Università di Copenaghen e del Dipartimento di Ematologia del Rigshospitalet, il principale ospedale della Danimarca.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Communications Medicine.

Leucemia linfocitica cronica: ecco come funziona l’app dedicata

Se un paziente con diagnosi di leucemia linfocitica cronica è considerato nel gruppo a rischio, può trarre vantaggio dall’inizio del trattamento prima. Un nuovo studio cerca di determinare se questo sia effettivamente il caso. E anche se i ricercatori non sanno ancora se i pazienti trarrebbero beneficio dall’inizio del trattamento prima, le nuove conoscenze saranno in grado di alleviare la pressione sul sistema sanitario e sui pazienti, spiega Carsten Niemann: “Invece di praticare la stessa frequenza di monitoraggio e follow-up ospedaliero per tutti i pazienti, siamo in grado di indirizzare gli sforzi su quelli ad alto rischio di un decorso grave della malattia“.

L’app è attualmente nella sua fase pilota e non è ancora stata approvata come aiuto ufficiale. Tuttavia, può essere utilizzata, anche se non salva i dati inseriti: “Stiamo lavorando a un nuovo progetto che mira a far interagire un’altra versione dell’app con il sistema di cartelle cliniche. Ciò richiede una serie di autorizzazioni, il che significa che per il momento è disponibile solo la versione pilota dell’app”, ha spiegato Carsten Niemann.

Per poter sviluppare la ricerca, il team di studiosi ha esaminato attentamente un set di dati contenente 112 milioni di esami del sangue di 1,3 milioni di danesi, 1.123 dei quali affetti da Leucemia linfocitica cronica. Uno degli obiettivi principali è quello di analizzare la variazione nel tempo della conta dei linfociti, che è la concentrazione di uno specifico globulo bianco nel sangue.

“Sapevamo che negli anni precedenti la diagnosi, i pazienti affetti da Leucemia linfocitica cronica mostravano un numero elevato di questi globuli bianchi. Ma non sapevamo come o esattamente quando il numero ha iniziato ad aumentare. Sono questi numeri, tra gli altri, che abbiamo analizzato per prevedere chi è a rischio di sviluppare leucemia linfocitica cronica e chi è a rischio di infezione“, ha specificato il primo autore dello studio, il medico Michael Asger Andersen del Dipartimento di farmacologia clinica del Rigshospitalet.

I pazienti sono stati inoltre monitorati tramite il registro danese della Leucemia linfocitica cronica, che ha permesso al team di scienziati di accedere ai dati sulla prognosi, sul trattamento e sul decorso della malattia, nonché sulle mutazioni uniche dei pazienti nelle cellule della LLC: “Un altro parametro importante è stata la connessione tra lo sviluppo del numero di globuli bianchi e le mutazioni nei geni responsabili della trasformazione delle cellule in cellule tumorali. Questo è indicato come stato di mutazione IGHV dei pazienti e mutazioni del driver”, ha chiarito Michael Asger Andersen.

“Siamo stati in grado di dimostrare che quei pazienti che sperimentano una rapida crescita dei globuli bianchi – la conta dei linfociti – sembrano anche ospitare più mutazioni che aiutano a rendere le cellule tumorali più aggressive. E viceversa: quelli che sperimentano un aumento più modesto dei globuli bianchi numeri, ospitano meno mutazioni, ma lo stato IGHV mutato. Cioè, il modello di crescita è strettamente connesso allo stato di mutazione IGHV dei pazienti e al modello di mutazioni del driver“.

Il team di ricerca ha successivamente inserito questi risultati nell’app CLL-PLY: “Molti studi non sono stati in grado di fondere i dati genetici con i risultati degli esami del sangue di routine; qui le cartelle cliniche danesi ci forniscono un vantaggio unico”, ha dichiarato il coautore dello studio, la Professoressa clinica e medico capo Christen Lykkegaard Andersen del Dipartimento di Salute pubblica presso l’Università di Copenaghen e il Dipartimento di Ematologia del Rigshospitalet.

In particolare, i ricercatori hanno beneficiato del database del Copenhagen Primary Care Laboratory (CopLab), che costituisce i dati di laboratorio dei medici generici dal 2000 al 2016 circa. Parallelamente a questo studio, i ricercatori sono stati coinvolti in un’importante collaborazione europea per raccogliere informazioni su mutazioni e dati clinici da molti pazienti diversi: “Cerchiamo costantemente di espandere il set di dati al fine di rafforzare l’associazione tra i risultati degli esami del sangue di routine ei dati genetici e quindi migliorare i risultati in futuro”, ha concluso Christen Lykkegaard Andersen.